出生缺陷防治事关国家人口素质与千家万户福祉，是我国公共卫生体系建设的重点领域。作为世界上出生缺陷发生率较高的国家之一，我国已将出生缺陷综合防治提升至国家战略高度，并将其纳入“十四五”国民健康规划核心任务。当前，覆盖全生命周期的三级预防体系已在全国范围内建立并不断完善，孕前检查、产前筛查与新生儿疾病筛查率均已保持在90%以上，神经管缺陷等严重出生缺陷发生率得到有效控制。在幅员辽阔、医疗资源分布不均的新疆地区，这一体系的落地与实践更具特殊意义与示范价值。本期《新华访谈》特邀乌鲁木齐市妇幼保健院、乌鲁木齐市友爱医院院长丁桂凤，深入解读我国防治体系的建设成果，科学解读核心预防策略，分享边疆地区攻坚克难的实践历程。通过本次访谈，我们将深入了解如何通过系统性防治策略，为生命起点筑牢健康防线。

乌鲁木齐市妇幼保健院、乌鲁木齐市友爱医院院长丁桂凤接受本网专访。

  主持人：首先请您为我们介绍一下，当前我国出生缺陷防治的政策与体系是怎样的？

  丁桂凤：出生缺陷是影响儿童健康和出生人口素质的重大问题，也是导致婴儿死亡和先天残疾的主要原因之一。为此，国家高度重视，将出生缺陷综合防治纳入“十四五”国民健康规划的重点任务，成为我国提升出生人口素质、推进健康中国建设的核心公共卫生工作。

  目前我国已构建起覆盖“婚前-孕前-孕期-新生儿”全周期出生缺陷三级预防体系。这套体系可以概括为：

  一级预防是在婚前和孕前关口，通过婚检、孕前优生检查、补服叶酸等，目标是“让出生缺陷不发生”。

  二级预防是在孕期，通过规范的产前筛查与诊断，目标是“减少严重致死致畸出生缺陷”。

  三级预防是在新生儿出生后，通过疾病筛查，实现早发现、早干预，减轻致残程度。

  这一体系标志着我国出生缺陷防治工作实现了从“被动治疗”到“主动预防”的历史性转变。目前，全国婚检率显著提高，孕前检查率、产前筛查率及新生儿疾病筛查率均保持在90%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷得到有效防控。

  主持人：新疆作为边疆地区，在出生缺陷防控上面临哪些挑战，又取得了哪些进展？

  丁桂凤：新疆地域广阔，医疗资源分布不均衡，基层服务能力曾相对薄弱，样本外送检测成本高、周期长。为破解这些难题，我院于2007年在全疆率先成立产前诊断中心，结束了相关检测必须外送的历史。随后，我们持续引进基因芯片、无创DNA-plus、串联质谱筛查、全外显子组测序等与国际接轨的先进产前诊断技术，实现绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等诊断技术常规化。如今，新疆各族群众在本地即可获得与发达地区同质化的产前诊断服务。

  主持人：对于公众而言，“出生缺陷”这个概念可能比较专业。能否请您用通俗易懂的方式解释一下，到底什么是出生缺陷？

  丁桂凤：出生缺陷是指婴儿在出生前，由于遗传、环境或两者相互作用，导致的身体结构、功能或代谢发育异常。它不仅仅指肉眼可见的形体畸形，广义上主要包括四大类：

  一是智力发育异常，如唐氏综合征，幼儿会表现出特殊面容和智力障碍，常伴有心脏病等。这里需要纠正一个常见误区：很多人认为高龄产妇生下唐氏宝宝的风险更高，但实际上，约80%的唐氏儿是由年轻妈妈所生。

  二是身体结构异常。这类异常有的表现于外，如唇腭裂、无脑儿；有的则隐藏在体内，如先天性心脏病——后者在新疆已连续多年位居出生缺陷首位。

  三是生长发育迟缓，常与孕期营养不良、吸烟、饮酒、宫内感染等环境因素密切相关。

  四是“身体功能”障碍，例如先天性的聋、哑、盲，或苯丙酮尿症类的代谢障碍，需要终身特殊饮食治疗。

  简单来说，出生缺陷是指胎儿在出生前即存在的，从结构到功能代谢的各类异常，成因复杂。但所幸，通过科学的孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防体系，绝大多数缺陷都能得到有效预防、及时发现和干预。

图为采访现场。

  主持人：我们有时会听到一种无奈的说法，认为出生缺陷像是“抽签”，无法预防。这种观点正确吗？在备孕阶段，夫妻双方具体可以做哪些科学准备？

  丁桂凤：这种观点是认知误区。现代医学表明，超过60%的重大出生缺陷可通过系统的“三级预防”策略有效避免或减轻。备孕期作为关键的一级预防窗口，夫妻双方可以携手构建两道防线：

  第一道是“基础防线”：首先，践行健康生活方式，包括合理营养、戒烟戒酒、避免接触有害物质、谨慎用药；其次，建议在孕前至少3个月开始科学补充叶酸，并可通过叶酸代谢能力基因检测实现个性化精准补充，能显著预防胎儿神经管缺陷，同时叶酸的补充也有助于我们防治孕期并发症如易栓症、子痫前期等。

  第二道是“科技防线”：建议进行一次扩展性携带者筛查，通过一管血即可一次性筛查了解数百种严重隐性遗传病的携带情况，为后续的生育决策提供重要科学依据，实现主动预防。如果双方携带同一致病基因，可通过三代试管和产前诊断等医学干预，提前阻断疾病遗传，降低盲目妊娠风险的同时，保护女性生育率。

  主持人：孕期产检项目繁多，像是一个“排雷”过程。请问哪些是绝对不能跳过的核心检查？经常被讨论的无创DNA检测和羊膜腔穿刺，应该如何选择？

  丁桂凤：的确，规范的产前检查是保障胎儿健康的核心。有几项关键检查至关重要：

  孕11-13+6周进行NT检查：通过B超测量胎儿颈后透明层厚度，是早期的风险筛查。

  孕11-20+6周进行唐氏综合征筛查：您可以选择传统的唐氏筛查，即我们常说的早孕期及中孕期血清学产前筛查，或更精准的无创DNA产前筛查。

  孕22-24周（也就是俗称的“大排畸”期）进行系统的超声筛查：这是对胎儿全身结构有无重大畸形的黄金检查窗口。

  当筛查提示高风险时，则需进行介入性产前诊断（如羊穿、脐穿）来确诊。该技术能直接获取胎儿细胞进行遗传学分析，是诊断的“金标准”。简而言之，无创DNA是“筛查”，羊水穿刺是“诊断”。具体选择可参考以下原则：

  无创DNA：适用于存在穿刺禁忌，或希望进行高精度筛查的孕妇。

  羊水穿刺：适用于所有产前筛查高风险、高龄、超声异常或有不良孕产史的孕妇，以获取明确诊断。

  此外，自2015年新疆建立本地化高通量基因检测实验室以来，包括无创DNA、基因芯片、全外显子测序等先进的技术检测已实现本地化。截至目前，我们已完成超过20万例检测，为全疆出生缺陷防控构筑了坚实的技术屏障。

  主持人：婴儿出生后采集的“足底三滴血”具体发挥什么作用？目前，新疆能为新生儿免费筛查哪些先天性疾病？

  丁桂凤：足底三滴血”是新生儿人生的第一道“健康安检”，也是出生缺陷三级预防中最后、至关重要的一道防线。其核心在于 “早发现、早诊断、早干预” ，避免某些先天性疾病对孩子智力和身体发育造成不可逆的损伤。

  目前，新疆为所有新生儿免费提供四种重大遗传代谢性疾病筛查，包括：

  苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症：这两种是导致智力低下最主要的原因，但一旦通过筛查早期发现，通过特殊饮食或药物干预治疗，孩子完全可以正常成长。

  先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）：前者危及生命，后者可能引发严重溶血，早期筛查并给予饮食指导，能有效避免危险发生。

  随着技术进步，我们已应用串联质谱技术，将可筛查的遗传代谢病从传统的4种扩展到46种。更先进的新生儿基因筛查，则能将目标疾病筛查范围扩大至80种以上的严重遗传病，为新生儿健康提供更全面的保障。

  主持人：您之前提到，过去新疆的孕妇如需进行羊膜腔穿刺等检测要到疆外才能完成，而现在已能实现基因芯片等检测本地化，这一重大转变是如何具体实现的？

  丁桂凤：能将顶尖的产前诊断实验室“搬”到天山脚下，源于国家战略支持与兄弟医院的鼎力相助。我们衷心感谢北京协和医院、北京安贞医院、四川大学华西第二医院、广东省妇幼保健院等顶尖机构，多年来给予的全方位帮扶与学科共建。这份情谊助力我们完成了从“借船出海”到“造船远航”的根本性跨越，让先进技术真正扎根新疆。这一跨越，具体通过三个“本地化”来实现：

  设备本地化：2018年，我们建立了全自动基因芯片检测平台。过去需要送往北上广深的样本，如今在疆内实验室就能完成，一周内即可出具报告，紧急情况还可以更快。

  人才本地化：在国内顶尖医疗机构的长期帮扶指导下，我们已培养出一支具备国家资质的本地产前诊断与分子诊断专业团队，这是一支“带不走”的技术力量。

  诊疗能力本地化：面对疑难病例，我们能与北京、上海、广州、四川的专家进行半小时内响应的远程会诊，确保诊断的权威性。

  因此，新疆的孕产妇如今无需出疆，即可获得与国内先进地区同质、同步的产前诊断服务。这是我从业数十年来深感欣慰的愿景，如今已成为现实。

图为采访现场。

  主持人：在您多年的职业生涯中，是否有某一个特别的案例，让您深感所有的付出都是值得的？

  丁桂凤：这样的案例有许多。我分享一个2019年来自和田的布海力切（化名）的案例：她是第四次怀孕，前三次都接连失去了孩子。当她抓着我的手哭着说“丁院长，我再不能第四次失去我的孩子了。”时，那种绝望与期盼，重重地压在我们每个人心上。

  我们诊断出她是极罕见的Rh阴性血型不合——母亲体内的抗体正在攻击胎儿，导致胎儿严重贫血、心力衰竭，随时可能胎死腹中，必须立刻进行宫内输血。当时，整个新疆都没做过这个手术。没有先例，没有现成的方案，但我们更不能辜负这位母亲的信任。我对她说：“你信我们一次，我们一定尽全力。· ”

  那一刻，全院都被动员起来了。医务、麻醉、检验、输血、影像……所有相关科室全部就位，反复推演流程；乌鲁木齐血液中心连夜调配来了稀有的“熊猫血”；更让我们感动的是，上海第一妇婴保健院的孙路明教授在接到求助后，改签航班，带着技术和经验飞到了乌鲁木齐现场指导。

  手术那天，在超声引导下，需要将穿刺针精准刺入胎儿的肝脏血管。整个手术室安静得能听见呼吸声，当宝贵的血液输入胎儿体内，我们紧盯监护仪——看到胎儿大脑的血流终于从危险的高峰回落，复查血红蛋白指数开始上升时，所有人都松了口气。

  孕34周，孩子平安出生，现在已是一个六岁的阳光男孩。最近，布海力切还给我发来了儿子的视频，他用标准的普通话炫耀道：“丁奶奶，我又长高了！”

  所以您问我，所有的努力值不值得？我想，这就是答案。出生缺陷防控，从来不只是数据和指标，它关乎一个母亲能否拥有“明天”，一个家庭能否留住希望，一个孩子能否健康成长。那一刻的温暖与力量，让从事妇幼工作的我们坚信：不忘初心、方得始终！

  主持人：最后，请您总结一下，乌鲁木齐市妇幼保健院在过去二十年来为新疆出生缺陷防治打下了怎样的基础？回顾新疆产前诊断技术从无到有、从有到优的历程，是怎样一步步让新疆准妈妈“足不出疆”就能享受到北京、上海同质化服务的？展望未来，还将有哪些重要规划为全疆妇女儿童再上一道“生命保险”？

  丁桂凤：回望过去二十年，我们确实为新疆出生缺陷防治领域奠定了坚实的基础。这条发展之路，可以清晰地分为几个关键阶段：

  第一步：从零到一的突破。我们率先在新疆系统性地开展了产前筛查与诊断工作，结束了孕妇出疆求医的历史，奠定了本地化防控的基石。

  第二步：技术迭代与体系成型。以此为基础，我们建成了集遗传咨询、筛查、诊断、干预于一体的一站式医学遗传中心。并持续引入国内领先的“高精尖”技术：从无创DNA产前筛查，到能检出微小染色体异常的基因芯片，再到能锁定罕见病根源的全外显子组测序。正是这一系列与国际接轨的技术“拼图”，最终让新疆做产前诊断的准妈妈们真正实现了“足不出疆”。

  展望未来：瞄准前沿，再上保险。我们的探索不会止步。

  下一步，中心将重点推动两项重要规划落地：

  一是更强大的全基因组测序和三代测序技术，旨在破解更多复杂疑难病例；

  二是建设胎儿镜宫内治疗平台，通过激光、射频消融等微创技术，对部分严重胎儿疾病进行宫内干预，变被动诊断为主动治疗。

  这一切的终极目标，就是为新疆的妇女儿童筑起一道更早、更准、更主动的“生命防线”，从源头上减少严重致残致死出生缺陷的发生，让每个孕育家庭终得圆满，这是我们的责任，也是不变的追求。（张理峰）